„Verwaist“ im wahrsten Sinne des Wortes
>> Dr. Hans-Peter Schulz, Genzyme Deutschland, eröffnete das Pressegespräch mit einem Rückblick auf die Geschichte des Unternehmens und führte in die Problematik der Behandlung von Seltenen Erkrankungen ein: Auf der einen Seite seien spezialisierte medizinische Zentren auf diesem Gebiet „sehr fit“, auf der anderen Seite bestehe aber ein großer Mangel in der
Behandlung von Patienten durch niedergelassene Ärzte. Vor allem die Kommunikation zwischen den spezialisierten und niedergelassenen Behandlern lasse noch zu wünschen übrig.
Wie problematisch allein schon die Diagnose von Seltenen Erkrankungen ist, machte Dr. Bertold Schrank, Fachbereich Neurologie in der Deutschen Klinik für Diagnostik Wiesbaden, am Beispiel von Morbus Pompe deutlich. Diese Erkrankung tritt in ihrer klassischen, kindlichen schweren Verlaufsform am häufigsten in Taiwan auf, in Europa beginnt sie hingegen größtenteils im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter. Sie verläuft außerdem langsamer und äußert sich zunächst durch Symptome, die von den Betroffenen selbst unterschätzt und als fehlende Fitness interpretiert werden, wie etwa Kurzatmigkeit
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