2. Platz des „EYEnovative Förderpreises“ für Dresdner NCL-Forschungsprojekt
Das Dresdner Forschungsprojekt „Entwicklung zellbasierter humaner Modelle zur Erforschung retinaler Erkrankungen am Beispiel der Juvenilen Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (JNCL)“ erzielte den 2. Platz des mit 25.000 Euro dotierten „EYEnovative Förderpreises“. Gefördert werden wissenschaftliche Projekte und klinische Studien im Bereich der Ophthalmologie und angrenzender Wissenschaften. Bei der Vergabe der Preise werden Innovationsanspruch und Nachhaltigkeit für die Forschung bewertet. Das prämierte Kooperationsprojekt der Arbeitsgruppen von Dr. Mike O. Karl und Prof. Alexander Storch vom Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Dresden, erforschen die ausgesprochen seltene juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose (JNCL). Prof. Alexander Storch widmet sich in seinen Projekten bisher vor allem der Erforschung von Parkinson. Dr. Mike O. Karl ist Netzhaut-Forscher und arbeitet vor allem mit Stammzellen. In der Erforschung seltener Krankheiten bieten sich Chancen und neue Perspektiven, die auch für andere Forschungsgebiete interessante Erkenntnisse bringen können.
JNCL ist nicht nur eine Erkrankung des Gehirns, sondern auch der Netzhaut, die Bestandteil des Zentralen Nervensystems ist. Betroffene Kinder erkranken im Einschulalter beginnend mit einer Sehschwäche, die innerhalb von ein bis drei Jahren zur vollständigen Erblindung führt. Diese seltene lysosomale Speicherkrankheit verläuft immer tödlich. Selten wird ein Patient älter als 30 Jahre. JNCL ist bislang unheilbar, und die molekularen Ursachen sind bisher kaum erforscht. Die Dresdner Wissenschaftler stellen ein neues Krankheitsmodell her, um JNCL besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Die Forscher stellen dafür im Labor künstlich Netzhäute her. Das Netzhaut-Gewebe wird mit Hilfe von „induzierten pluripotenten Stammzellen“ gezüchtet. Diese sogenannten iPS-Zellen gewinnen die Wissenschaftler durch genetische Reprogrammierung aus Hautzellen von JNCL-Patienten. Stammzellen können sich in nahezu jeden Zelltyp des Körpers verwandeln. Dr. Karl nutzt diese Fähigkeit der Stammzellen, um aus ihnen Zellen der menschlichen Netzhaut zu entwickeln.
Dr. Mike O. Karl (Forschungsgruppenleiter des DZNE und des DFG-Zentrums für Regenerative Therapien Dresden (CRTD) der TU Dresden: „JNCL ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter. Insbesondere der frühe vollständige Sehverlust führt für die Kinder zu einem massiven Verlust an Lebensqualität lange bevor weitere Hirnareale betroffen sind, und deren Versagen dann zum Tode führen. Unser Krankheitsmodell eröffnet neue Möglichkeiten, um die Mechanismen der Erkrankung zu erforschen und Ansätze für Therapien zu entwickeln.“
Tag der seltenen Krankheiten - 28. Februar 2015
Die Kinderdemenz NCL zählt zu den seltenen Erkrankungen, so dass wir gern auch auf den diesjährigen Tag der seltenen Krankheiten aufmerksam machen. Der 28. Februar 2015 ist der offizielle „Rare Disease Day“. Betroffene machen gemeinsam auf ihre Anliegen aufmerksam: (jahre-)lange Wege bis zu einer Diagnose, zu wenig Forschung, kaum Therapien und Medikamente, wenig Experten und Informationen machen die Betroffenen zu den „Waisen der Medizin“. Allein in Deutschland leben rund vier Millionen Menschen, die von einer der über 6.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen betroffen sind. Der Rare Disease Day wurde vor acht Jahren von EURORDIS, dem europäischen Zusammenschluss von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, ins Leben gerufen. Er wird seitdem jedes Jahr am letzten Tag im Februar begangen. Er ist zu einer weltweiten Bewegung geworden, an der sich heute über 70 Länder weltweit beteiligen.
