Leberstiftung zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Diagnose erfolgt oft zu spät
„Die Problematik bei seltenen Lebererkrankungen ist, dass die meist genetisch bedingten Krankheiten häufig keine spezifischen Symptome verursachen und daher sehr schlecht zu diagnostizieren sind“, erläutert Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung.
Als Beispiel für seltene Lebererkrankungen nennt er den LAL-Mangel, eine autosomal rezessiv vererbte Fettspeicherkrankheit, die unter anderem zu einer Lebererkrankung führen könne. Unter normalen Bedingungen produziere der Körper Lysosomale Saure Lipase (Lysosomal Acid Lipase = LAL), welche Fette spaltet. Bei einem LAL-Mangel könne der Körper nicht genug oder gar keine Enzyme produzieren und es komme zur Speicherung der nicht abgebauten Fette im Körper. Neben den Blutgefäßen könne vor allem die Leber von der übermäßigen Ansammlung von Fetten betroffen sein. Je weniger Enzym im Körper gebildet werden könnten, desto früher trete die Krankheit auf und desto schwerer seien die Symptome.
Die sehr seltene, besonders frühe Verlaufsform des LAL-Mangels, die sogenannte „Wolman-Krankheit", trete bereits in den ersten Lebensmonaten nach der Geburt auf und führe sehr rasch zum Leberversagen. Die verzögert oder später eintretende Verlaufsform des LAL-Mangels, die „Cholesterinester-Speicherkrankung“ (CESD), komme etwas häufiger vor. Sie könne im Erwachsenenalter zu einer Leberfibrose und dann Leberzirrhose führen. Insgesamt sei der LAL-Mangel eine extrem seltene Krankheit – nach der Definition, dass davon weniger als 20 Patienten je Million Menschen der Allgemeinbevölkerung betroffen sind.
Die Krankheit werde oft nicht diagnostiziert. Bei Patienten, die unter diesem Mangel litten, könnten als Erkrankung eine alkoholische oder nicht-alkoholische Fettleberhepatitis fehldiagnostiziert werden. Die richtige Diagnose werde durch einen einfachen Test, bei dem wenig Blut auf eine löschblattartige Karte aufgebracht wird, gestellt. Es gebe seit letztem Jahr auch eine innovative Enzymersatztherapie, die die zugrundeliegende Ursache des Mangels an Lysosomaler Saurer Lipase bekämpfe.
Neben dem LAL-Mangel gebe es eine Vielzahl weiterer seltener Lysosomaler Speicherkrankheiten, die zum Teil bereits im Kindesalter auftreten, wie beispielsweise „Morbus Gaucher“. Manns betont die Bedeutung der richtigen Diagnose: „Bei unspezifischen Beschwerden sollte der Hausarzt auch an eine Kontrolle der Leberwerte denken und seltene Leberkrankungen als Ursache in Betracht ziehen. Viele seltene Lebererkrankungen sind behandelbar. Da wäre es fahrlässig, wenn wir diese nicht erkennen."
