QIAGEN präsentiert erweiterte Bioinformatik-Workflows

Wie QIAGEN in einer Pressemitteilung berichtet, seien die Bioinformatik-Softwarelösungen "Ingenuity Variant Analysis™" und "CLC Cancer Workbench" um zahlreiche neue Funktionen erweitert worden. Diese sollen Forschern bei der Beschleunigung ihrer Arbeitsabläufe zur Gewinnung neuer Erkenntnisse aus biologischen Proben mithilfe von Next-Generation-Sequencing-Technologien (NGS) helfen.

Vorgestellt hat das Unternehmen die neuen Lösungen für die Analyse und Interpretation von NGS-Daten mit einem Fokus auf Erbkrankheiten sowie somatische Mutationen bei Krebs auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) in San Diego vom 18. bis 22. Oktober.

Integration von BIOBASE HGMD in Ingenuity Variant Analysis

QIAGENs webbasierte "Ingenuity Variant Analysis"-Software ermögliche die schnelle Identifikationen von Genvarianten, die mit spezifischen Erkrankungen assoziiert sind, erklärt das Unternehmen. Die Datenverarbeitung finde in einer sicheren und privaten Cloud-Umgebung statt. Mit den Ingenuity-Applikationen stünden Forschern eine leistungsstarke Plattform zur effizienten Evaluierung großer Datenmengen, die von NGS-Technologien erzeugt werden, zur Verfügung.

"Ingenuity Variant Analysis" greife hierbei auf die "Ingenuity Knowledge Base" zurück, eine durch Experten kuratierte Datenbank mit biologischen Interaktionen und funktionellen Annotationen aus Millionen individuell modellierter Verknüpfungen zwischen Proteinen, Genen, Komplexen, Zellen, Gewebe, Medikamenten und Krankheiten.

Zur Unterstützung von Nutzern mit einem Forschungsschwerpunkt im Bereich vererbbarer Krankheiten hat QIAGEN nun vollständig "HGMD Professional" in "Ingenuity Variant Analysis" integriert, sodass keine separate "HGMD"-Lizenz mehr erforderlich ist. "HGMD" enthalte umfassende Daten zu Mutationen bei erblichen Krankheiten, in der Humangenetik und Diagnostik und finde breite Anwendung in der persönlichen Genomik. Dank dieser Integration sollen Nutzer nun ohne zusätzlichen Kostenaufwand zur Vereinfachung der Datensatzgruppierung und Bestimmung von Varianten, die mit bestimmten Zielmerkmalen (z.B. hohem Cholesterinspiegel oder physischen Merkmalen) assoziiert sind, Rückschlüsse über die Ethnizität ziehen können.

Erweiterung der CLC Cancer Research Workbench um CNV-Erkennung und Integration mit Ingenuity Variant Analysis

QIAGENs CLC Cancer Research Workbench ist nach Angaben von QIAGEN die erste umfassende, benutzerfreundliche und anpassbare Bioinformatik-Lösung speziell für die Krebsforschung. Die Software gebe Wissenschaftlern und Ärzten zahlreiche Werkzeuge an die Hand, die sie zur Identifizierung von prognostischen Markern, zum Aufspüren von subklonalen somatischen Mutationen, zur Erkennung von erblichen Merkmalen, zur Suche nach Biomarkern für das Ansprechen auf Wirkstoffe sowie zur Bestimmung von neuen Onkogenen benötigen.

Alle Ergebnisse können gefiltert, visualisiert und mit relevanten Datenbanken abgeglichen werden. Nun können Nutzer, so das Unternehmen, auch Variationen in der Anzahl von Genkopien (Copy Number Variations oder CNV) sowie Varianten aus RNA-Seq-Daten identifizieren, die mithilfe der "Ingenuity Variant Analysis Software" zur Bestimmung kausaler Varianten weiter analysiert werden können.

QIAGEN habe zudem die erste „FastQ-to-insight“-Lösung entwickelt, welche die CLC Cancer Research Workbench unmittelbar mit der "Ingenuity Variant Analysis"-Software verbindet. Dieser neue Plug-in gebe den Nutzern die Möglichkeit, mit Krebs assoziierte Treibermutationen in somatischen Zellen unter Verwendung von "Ingenuity Variant Analysis" mit nur einem Klick zu identifizieren und zu interpretieren, und die Ergebnisse in beiden Produkten zur Bestimmung und Validierung der besten Kandidaten zu visualisieren.

„In dem Maße, in dem wir unsere Applikationen und Wissensdatenbanken von CLC bio, Ingenuity und BIOBASE integrieren und um neue Leistungsmerkmale erweitern, erfreuen sich QIAGENs universelle Bioinformatik-Lösungen einer stetig wachsenden Verbreitung. Bislang haben bereits Tausende von Forschern über 250.000 menschliche DNA-Proben mit Hilfe von QIAGENs Bioinformatik-Produkten analysiert“, sagte Dr. Laura Furmanski, Senior Vice President und Leiterin des Geschäftsbereichs Bioinformatik bei QIAGEN.

„Die Analyse und Interpretation biologischer Daten stellt nach wie vor einen bedeutenden Engpass bei der Anwendung von NGS-Technologien dar. Wir bauen unsere Führungsposition in der Bioinformatik weiter aus, indem wir unser Portfolio mit universellen Lösungen enger verzahnen und erweitern, um Wissenschaftlern bei der Erforschung von Krankheiten die schnelle Gewinnung wertvoller Erkenntnisse aus Rohdaten zu ermöglichen. Wir freuen uns darauf, im Rahmen des ASHG-Meetings den teilnehmenden Humangenetik-Experten unsere integrierten und fortschrittlichen Analyse-Workflows für die translationale Forschung, klinische Applikationen sowie andere Studienfelder vorzustellen.“