Schaffen Sie Ge(n)wissheit bei Brustkrebs

Von diesen Neuerkrankungen werden vermutlich circa 5-10 % erblich bedingt sein.[2] Spätestens seit Angelina Jolie vor fast 10 Jahren offen mit der Krebserkrankung ihrer Mutter und ihrem eigenen erblich bedingten Brustkrebsrisiko umgegangen ist und dadurch die mediale Aufmerksamkeit gestiegen ist, sind Begriffe wie BRCA-Mutation* geläufiger geworden. BRCA ist dabei im ersten Moment oft negativ verknüpft - die Mutation kann aber auch als Chance gesehen werden: Denn das Wissen über eine BRCA-Mutation kann einerseits intensivierte Früherkennungsmaßnahmen ermöglichen und andererseits die Chance bieten, zielgerichtet zu therapieren.

Um Betroffenen und Interessierten umfassende und einfach verständliche Informationen zu bieten, haben die AstraZeneca GmbH und die MSD Sharp & Dohme GmbH gemeinsam die Website gen-wissheit.de erstellt. Besonders am Herzen liegt beiden Unternehmen die Rubrik BRCA ( www.gen-wissheit.de/brca). Hier sind alle wichtigen Informationen zur BRCA-Mutation, ihre Auswirkung auf eine mögliche Erkrankung und Testungsmöglichkeiten einfach erklärt.

Warum das Wissen um erblich bedingten Brustkrebs so wichtig ist

Bei ca. einem Drittel der Patient:innen mit erblich bedingtem Brustkrebs liegt eine Mutation der Gene BRCA1 und/oder BRCA2 vor.[2] Ursächlich hierfür ist, dass Menschen mit einer BRCA-Mutation mit größerer Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs erkranken als Menschen ohne eine solche Mutation.[2-6] Weiterhin erkranken Betroffene mit BRCA-Mutation oft deutlich jünger als jene ohne die Mutation.[7,8] Somit ist das Wissen um eine BRCA-Mutation besonders wichtig: Das individuelle Risiko kann abgeschätzt und gleichzeitig können Maßnahmen der intensivierten Früherkennung wahrgenommen werden.[9,10]

Darüber hinaus kann eine BRCA-Mutation bei Krebspatient:innen die Chance für eine zielgerichtete Therapie bieten, denn die Mutation kann den Krebs angreifbar machen: Spezielle Medikamente können diese Schwachstelle ausnutzen und so gezielt gegen die Krebszellen ankämpfen. Bei klassischen Behandlungen wie Chemotherapie oder Bestrahlung werden neben den Krebszellen auch gesunde Zellen angegriffen. Im Gegensatz dazu wirken zielgerichtete Therapien, wie der Name schon verrät, gezielter gegen den Krebs, indem sie das Absterben von Krebszellen auslösen. Dadurch werden gesunde Zellen in der Regel stärker geschont, wodurch sich oftmals eine gute Verträglichkeit der Behandlung beobachten lässt.

Testung auf BRCA-Mutationen

Es hängt von verschiedenen Faktoren ab, ob sich Brustkrebs-Patient:innen auf eine BRCA-Mutation testen lassen können, um ggf. anschließend die Möglichkeit zum Einsatz einer zielgerichteten Therapie zu erhalten: die Familienanamnese oder die Art und das Stadium der Erkrankung sowie die vorangegangenen Therapien und ihre Wirksamkeit.[11] Sprechen Sie Ihre behandelnde Ärztin bzw. Ihren behandelnden Arzt auf einen BRCA-Test an! Gemeinsam können Sie klären, ob ein Test auch bei Ihnen sinnvoll sein kann.

Zusätzlich können sich auch gesunde Ratsuchende unter gewissen Umständen auf eine BRCA-Mutation testen lassen. Die Testung ist möglich, wenn entweder in der Familie** bereits eine erbliche BRCA-Mutation nachgewiesen wurde oder die Familienanamnese auffällig bzgl. sogenannter BRCA-assoziierter Krebserkrankungen ist. Dazu zählen z. B. mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen aus derselben Familienlinie oder mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau vor dem 36. Geburtstag.[12] Wenden Sie sich als gesunde:r Ratsuchende:r an genetische Beratungseinrichtungen, um mehr zu erfahren!

Weitere Infos zu BRCA-Mutationen, ihre Folgen auf den Krebs und die Möglichkeiten für die Therapie inkl. der BRCA-Testung finden Sie auf www.gen-wissheit.de/brca.

Fußnoten

* Die BRCA-Gene (aus dem englischen für BReast CAncer = Brustkrebs) sorgen dafür, dass Schäden in unserem Erbgut fehlerfrei repariert werden. So tragen sie dazu bei, Krebs zu verhindern. Liegen jedoch genetische Veränderungen in den BRCA-Genen vor, so genannte Mutationen, können die Schäden nicht mehr richtig repariert werden. Dies kann die Entstehung von Krebs fördern.

** Gerade Linie; z.B. Ihre Eltern oder Ihre Kinder

Referenzen

1 Krebs in Deutschland 2017/2018. 13. Ausgabe; Robert-Koch-Institut, Berlin 2021

2 Economopoulou p. et al. Cancer Treatment Reviews 41 (2015) 1-8

3 Kuchenbaecker KB et al. JAMA 2017; 317(23): 2402-2416

4 Balmaña J et al. Ann Oncol 2011; 22(Suppl. 6): vi31-vi34

5 National Institute of Health (NIH). Cancer Stat Facts: Female Breast Cancer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html [zuletzt abgerufen am: 22.09.2022]

6 Metcalfe KA et al. Clin Genet 2018; 93(5): 1063-1068

7 Winter C et al. Ann Oncol 2016; 27(8): 1532-1538

8 Fasching PA et al. J Clin Oncol 2021; 39: 1619-1630

9 AGO Kommission Mamma. Diagnostik und Therapie früher und fortgeschrittener Mammakarzinome. Empfehlungen 2022. https://ots.de/4GvDLG [zuletzt abgerufen am: 25.04.2022]

10 Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V., Deutsche Krebsgesellschaft e. V. & Stiftung Deutsche Krebshilfe (2018). Patientinnenleitlinine: Brustkrebs im frühen Stadium. https://ots.de/0Nwlfe [zuletzt abgerufen am: 14.10.2022]

11 Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529-2538. Inkrafttreten der letzten Änderung: 04.05.2021. https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/ [zuletzt abgerufen am: 24.08.2022]

12 Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Indikationen für einen Gentest. https://ots.de/p2SiM0 letzter Zugriff: 29.09.2022.